這是我接觸到的第一個家庭,是個20幾歲的小姐,從小就常常因為四肢無力,突發性的全身無力送到醫院檢查,例行檢查後的原因都是[低血鈣]

低血鈣輕症就是突發性的全身無力,嚴重的患者還可能併發抽筋,筋攣,甚至從小就被當作巔癇治療,都是被報告過的例子

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  我是一個喜歡做基礎研究的醫師,當上主治醫師這幾年,開始接觸到一些[疑難雜症],遇到四處投醫的家屬,他們通常由南到北拜訪過很多醫師,聽過很多講法,被給過很多[症狀描述性]診斷(像是發育遲緩,性徵不全,低血鈣等等),其中有一位家屬的講法讓我有點震撼

[我們只是要一個答案,我的孩子到底生了甚麼病?]

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