這是我接觸到的第一個家庭,是個20幾歲的小姐,從小就常常因為四肢無力,突發性的全身無力送到醫院檢查,例行檢查後的原因都是[低血鈣]
低血鈣輕症就是突發性的全身無力,嚴重的患者還可能併發抽筋,筋攣,甚至從小就被當作巔癇治療,都是被報告過的例子
後續在內分泌科的門診也做過一系列了追蹤檢查,有位睿智的醫師懷疑他昰很罕見的[假-假性低副甲狀腺素血症](PPHP pseudo pseudo-hypoparathyroidism)
這類的患者會因為低血鈣而讓醫師連想到副甲狀腺素太低,但是抽血又發現他副甲狀腺素正常,顯然不是副甲狀素的問題,所以有了病名中的第一個pseudo,那為什麼會第二個pseudo呢?是弄假成真了嗎?老實說這個困難的疾病,在考專科時也曾讓我很困擾,甚麼怪病要兩個pseudo!!?? 這應該是命名時沒有很清楚致病的原因,由臨床表徵PPHP會有抽血方面的不正常,抽血的不正常跟PHP type 1a一樣,卻沒有PHP 1a骨骼方面的異常表現,於是就給了兩個pseudo,變成了PPHP
上網找了相關的期刊,再比對病人的抽血資料,我們診斷她是
PHP type 1b
type 1b 分偶發性(自己基因突變造成了)的跟家族遺傳性(家族中很多人都是帶原或是發病者)的,其中家族遺傳性的,被確定診斷的數量並不多, 英文的文獻上只有報告過11個家庭
臨床的資料指向這個病,接下來就是用現在比較能說服人的方法做[基因診斷]了,我找了好幾個文獻上曾經報告過的突變點,但是都沒有斬獲
一直到與第一個發現這個病基因突變的哈佛實驗室連絡上了,經過一番往返之後,才確定了這個家庭是個新的突變
確診了,對病人有甚麼幫忙嗎?我想這也是大部分人第一個浮上心頭的疑問,針對PPHP而言,治療不是一味的補充鈣,而是補充維他命D
另外一個病人教給我的,他們更想知道的就是
[我的小孩也會這樣嗎?]
[我應該怎麼對我的另一半說呢?]
我想這就是基因的力量,因為找到了突變點,在比對你的另一半之後,可以知道小孩子罹病的比例,不過PPHP並不適用於孟德爾遺傳定律,而是用一種很古老很神秘的遺傳方式: imprint遺傳,小孩子只會選用父母其中一方的基因表現, PPHP的情形是:受精卵受精之後,決定他只表現母親給他的染色體,所以得病的基因是從媽媽來的,但是帶原卻沒有發病的媽媽,她的基因卻是從外公那邊傳來的,因為外公的基因傳給媽媽,但是因為是父親的染色體,受精卵不表現,只傳下去,所以這是很特殊的遺傳方式
這其中的奧秘雖然讓我驚嘆不已,不過最讓我感動的,是收到這位小姐的喜帖
因為這個病,我認識了他們家中好幾位成員,但是參加病人的婚禮,對我倒是頭一遭
感謝上天讓我有機會認識這個病,有機會幫助這位小姐及他的另一半,有機會用一種受寵若驚的心情參加她的婚禮
我想,這一來一往給我心裡上的回饋,就是選擇醫師這個行業最值得的地方.....
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