替罕見疾病開一扇窗

  我是一個喜歡做基礎研究的醫師,當上主治醫師這幾年,開始接觸到一些[疑難雜症],遇到四處投醫的家屬,他們通常由南到北拜訪過很多醫師,聽過很多講法,被給過很多[症狀描述性]診斷(像是發育遲緩,性徵不全,低血鈣等等),其中有一位家屬的講法讓我有點震撼

[我們只是要一個答案,我的孩子到底生了甚麼病?]

是阿!要的只是一個確定的診斷,這樣我們才有辦法去認識這個疾病,才有辦法告訴我的孩子我們應該注意甚麼

 於是我開始為他們做基因診斷,基因診斷,健保不給付,甚至還不列入確定診斷的必要條件(美國已經視基因診斷為確診的條件之一),原因很多,實驗室可能會有的誤差,很多基因還沒被發現,很多病理都只是實驗室的模型證實,很多走在尖端的醫療科技基因發現都還沒來得及被寫進教科書裡,但是因為家屬,也因為醫師本身,想要的只是一個答案

一個除了用症狀描述,外顯表徵特色去應對圖譜來猜測可能疑患的遺傳疾病之外,另一種更科學,或者說更定性的診斷

想要借用部落格的型式分享這些東西,不是要斂財,甚至這些東西要寫出來還要再三斟酌,畢竟很可能會攸關病人隱私,有練過的甚至會問說:這有關IRB的東西申請了嗎?

能寫多少也不知道,只是希望藉這個機會,讓有需要幫忙的朋友們,多一種管道認識這些疾病,知道更多的可能......